Kërkimet e kryera nga Departamenti i Biologjisë në Universitetin e Padovës kanë identifikuar momente të rëndësishme gjenomike në evolucionin e Homo sapiens, duke përfshirë riorganizime kromozomike dhe variante specifike të gjeneve që kontribuan në zhvillimin e tipareve të sotme njerëzore. Gjetjet sfidojnë modelet tradicionale që i atribuojnë disa inovacione gjenetike ekskluzivisht Homo sapiens-it modern, duke sugjeruar se shumë veçori të rëndësishme të gjenomit të Homo sapiens kanë lindur para ndarjes së linjave moderne dhe arkaike.
Homo sapiens ka evoluar përmes disa ngjarjeve gjenetike të rëndësishme. Rreth 900,000 vjet më parë, një “bottleneck” popullatash shoqërohej me riorganizime gjenomike, përfshirë bashkimin e kromozomit 2 dhe translokimin e rajonit pseudoautosomik 2 (PAR2). Afro 650,000 vjet më parë, ndodhi ndarja mes njerëzve modernë dhe Neandertalëve/Denisovanëve. Ndërkohë, ngjarje ndërthurjeje mes Homo sapiens dhe Neandertalëve ndodhën të paktën 350,000 vjet më parë.
Studiuesit analizuan sekuenca gjenomike nga njerëzit modernë, Neandertalët dhe Denisovanët për të identifikuar dallimet gjenetike dhe për të ndjekur rajonet specifike të Homo sapiens. Analizat e bashkimit, vlerësimet e shkallës së mutacioneve dhe studimi i ndërthurjeve arkaike ndihmuan në datimin dhe identifikimin e këtyre ndryshimeve kyçe.
Ngjarja e parë shënoi një reduktim të ndjeshëm në popullatat njerëzore paraardhëse, duke përfshirë ndryshime kromozomike që ndodhën para ndarjes së linjave arkaike dhe moderne. Translokimi i PAR2 mendohet të ketë ndodhur 856,000 deri në 1.3 milion vjet më parë, duke shtyrë moshën e përbashkët të këtij rajoni me rreth 400,000 vjet.
Ngjarja e dytë përfshinte divergjencën e njerëzve modernë nga Neandertalët dhe Denisovanët. Studiuesit identifikuan variante funksionale në 56 gjene të lidhura me funksionet e trurit dhe morfologjinë e kafkës. Këto ndryshime gjenetike u shfaqën menjëherë pas ndarjes dhe përfaqësojnë elementë të rëndësishëm të biologjisë dhe sjelljes moderne njerëzore.
Ngjarja e tretë përfshinte ndërthurje mes Homo sapiens dhe Neandertalëve. Kjo ndërthurje mundësoi riintegrimin e disa varianteve gjenetike të humbura më parë në popullatat Neandertale, duke rritur diversitetin e tyre gjenetik. Me popullata të vogla dhe izolim të zgjatur, Neandertalët kishin humbur disa variante gjenetike që Homo sapiens i riprezantoi gjatë ndërthurjeve.
Ky studim hedh dritë mbi historinë e pasur të ndërveprimeve gjenomike midis njerëzve modernë dhe arkaikë, duke treguar një rrjedhë të ndërlikuar dhe të ndërlidhur gjenetike dhe kulturore ndërmjet grupeve njerëzore përgjatë kohërave.