Sëmundjet e rralla, në 80% të rasteve të lindura diagnostikohen me vonesë!

1 në 2000 bebe lindin me një sëmundje të rrallë, e cila mund të jetë genetike ose e trashëguar.

Po në 80% të rasteve të lindurit me një sëmundje të rrallë nuk e dinë që e kanë dhe diagnostikohen vonë.
“Janë gati 150 mijë persona në vendin tonë me sëmundje të rrallë. Shpesh thonë jo ne kemi gen të pastër, por kur ngjizet, fëmijët geni pëson mutacion”, tha Aida Bushati, mjeke neuropediatre.

Sëmundjet e rralla dhe më të shpeshta në vendin tonë janë fibrozat cistike, distrofitë muskulare, atrofite e ndryshme dhe hemofilia. Por çfarë duhet të bëjë një prind që të dallojë mirë të sapolindurin e tij?

“Ato japin simptoma neurologjike p.sh, si hedh hapat, lëvizja e duarve, koha kur flet etj”, tha Bushati.

Bushati tregon se nëse kapen shpejt edhe sëmundjet genetike kanë një zgjidhje në mënyrë që fëmija të rritet normalisht pa iu cenuar cilësia e jetës.
“Para disa javësh lindi një fëmijë që as ushqehej. Bëri konvulsione, i bëmë analizë genetike. Kishte mungesë të një proteine. I shtuam një vitaminë që do e marrë gjithë jetën dhe kjo mjaftoi që ai të nisë një jetë normale”, tregon mjekja.